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레트 증후군은 매우 희귀한 신경 발달 장애로, 주로 여아에게 발생하며 초기 발달이 정상적으로 진행되다가 특정 시점부터 급격한 퇴행을 보이는 것이 특징입니다. 이 장애는 일반적으로 생후 6개월에서 18개월 사이에 발현되며, 주로 지적 능력 저하, 운동 기능 퇴행, 언어 능력 상실, 그리고 반복적이고 무의식적인 손동작 등 다양한 증상을 수반합니다. 초기에 아이들은 정상적으로 성장하는 것처럼 보이나, 어느 순간 발달이 멈추거나 후퇴하는 모습을 보여 부모들이 초기에 이상을 감지하기 어려울 수 있습니다.레트 증후군은 대체로 유전적 변이에 의해 발생하며, 증상이 발현된 이후에는 독립적인 일상생활을 영위하기 어려워집니다. 이로 인해 장기적인 관리와 치료가 필수적이며, 완치는 불가능하지만 증상을 완화하고 환자의 삶의 ..

고양이 울음 증후군(Lejeune syndrome), 학명으로는 'Cri-du-chat syndrome', 은 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환의 주요 특징은 신생아가 고양이의 울음소리와 비슷한 높은 톤의 울음소리를 낸다는 점에서 유래되었습니다. 이는 5번 염색체의 일부 결실(삭제)로 인해 발생하며, 신체적, 정신적 발달 지연 및 여러 다른 건강 문제가 동반될 수 있습니다. 대개는 출생 후 바로 인지되며, 환아의 울음이 고양이 울음과 매우 흡사하다는 점에서 의사들이 진단을 내리는 경우가 많습니다.이 증후군을 가진 아기들은 발달 과정에서 여러 가지 어려움을 겪게 되며, 정신적 및 신체적 장애, 얼굴 모양의 특이성, 성장 장애 등을 경험할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 적절한 치료와 지원을 통해 삶의 ..

신장은 우리 몸에서 필수적인 역할을 담당하는 장기로, 혈액을 정화하고 체내 노폐물을 제거하는 중요한 기능을 수행합니다. 또한 전해질 균형을 맞추고 혈압을 조절하며, 체내 필요한 호르몬을 생성하는 등의 다양한 역할을 합니다. 그러나 신장 기능이 저하되면 이런 중요한 역할이 제대로 이루어지지 않게 되고, 체내 여러 시스템에 문제가 발생할 수 있습니다. 신장 질환이 진행되면 만성 신부전과 같은 심각한 결과를 초래할 수 있기 때문에, 초기 증상을 인지하고 신속하게 대응하는 것이 필수적입니다. 초기에는 미미한 증상일 수 있으나 시간이 지남에 따라 다양한 신체적 증상이 나타날 수 있습니다.신장이 안 좋을 때 나타나는 주요 증상피로감과 무기력신장이 제대로 기능하지 못할 경우, 체내에 쌓이는 독소와 노폐물이 혈액을 통..