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마르판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전적 질환으로, 주로 심장, 눈, 골격계와 혈관에 영향을 미칩니다. 결합 조직은 신체의 여러 부분을 지지하고 결합하는 역할을 하며, 이러한 조직에 문제가 생기면 다양한 신체 시스템에 복합적인 영향을 미치게 됩니다. 마르판 증후군을 가진 사람들은 외형적인 특징 외에도 심각한 건강 문제를 겪을 수 있어 정기적인 관리와 진단이 중요합니다. 이 질환은 흔히 유전적으로 부모에게서 물려받지만, 약 25%는 가족력 없이 발생하기도 합니다.마르판 증후군은 세계적으로 널리 알려진 질환 중 하나로, 조기 발견과 적절한 치료가 중요합니다. 초기에는 외관상 특징이 두드러지지 않더라도 내부 장기에 영향을 미칠 수 있기 때문에 반드시 전문가의 진단과 상담이 필요합니다. 이 글에서는 마..

고양이 울음 증후군(Lejeune syndrome), 학명으로는 'Cri-du-chat syndrome', 은 매우 드문 유전 질환입니다. 이 질환의 주요 특징은 신생아가 고양이의 울음소리와 비슷한 높은 톤의 울음소리를 낸다는 점에서 유래되었습니다. 이는 5번 염색체의 일부 결실(삭제)로 인해 발생하며, 신체적, 정신적 발달 지연 및 여러 다른 건강 문제가 동반될 수 있습니다. 대개는 출생 후 바로 인지되며, 환아의 울음이 고양이 울음과 매우 흡사하다는 점에서 의사들이 진단을 내리는 경우가 많습니다.이 증후군을 가진 아기들은 발달 과정에서 여러 가지 어려움을 겪게 되며, 정신적 및 신체적 장애, 얼굴 모양의 특이성, 성장 장애 등을 경험할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 적절한 치료와 지원을 통해 삶의 ..